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1.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 78(5): 127-133, 1-15 de Mar. 2024. tab, graf
Artigo em Inglês, Espanhol | IBECS | ID: ibc-231049

RESUMO

Introducción La evidencia sobre la distribución estacional de las recaídas del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), especialmente en países tropicales, es limitada y diversa. Objetivo Evaluar la influencia de las variaciones estacionales en las recaídas del NMOSD en un país localizado sobre la línea ecuatorial. Pacientes y métodos Se llevó a cabo un estudio ecológico, con información retrospectiva de una cohorte de pacientes con NMOSD atendida entre enero de 2003 y diciembre de 2020 en Medellín, Colombia. Se recolectaron datos demográficos y clínicos de los pacientes, así como información sobre variables estacionales y climáticas. Se calculó la frecuencia de recaídas por estación, mes y año, y se realizó una regresión binomial negativa para evaluar la asociación entre el número de recaídas, y las variables estacionales y climáticas. Resultados Se incluyó a 113 pacientes, de los cuales el 89,38% eran mujeres, con una edad media en el momento del diagnóstico de NMOSD de 44,97 (±13,98) años y una mediana de tres recaídas (rango intercuartílico: 1-2). Se registraron 237 recaídas, la mayoría en pacientes seropositivos para anticuerpos antiacuaporina 4 (87,76%) y con mielitis longitudinal extensa como la presentación clínica más común (53,59%). Las recaídas se presentaron con mayor frecuencia durante la segunda temporada lluviosa (28,69%; n = 68), y en los meses de noviembre y diciembre. Sin embargo, en la regresión binomial negativa no se observó una asociación significativa entre el número de recaídas y las variables climáticas y estacionales, los meses y los años. Conclusión Las variables climáticas y los patrones estacionales no muestran una asociación significativa con cambios en el número de recaídas del NMOSD en pacientes residentes en un país localizado sobre la línea ecuatorial. (AU)


INTRODUCTION Information about seasonal distribution of Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) attacks, particularly in tropical countries, has rarely been described and the reported data are diverse. OBJECTIVE. To evaluate influence of seasonal variation in NMOSD relapses in an equatorial country. PATIENTS AND METHODS Exploratory observational, retrospective ecological study in a cohort of patients with NMOSD followed from January 2008 to December 2019. Data of demographic, clinical information, characteristics of relapses and seasonal temporal variation were recorded. Also, the annual, monthly and intra-annual seasonal variation of relapses was quantified. A negative binomial regression was used to estimate the associations between the number of relapses and climatic and temporal variables. RESULTS One hundred thirteen patients were included, most of them were female (89.38%), with a mean age at NMOSD diagnosis was 44.97 (±13.98) and the median of relapses per patient were 2 relapses (IQR 1-3). The patients presented 237 relapses, most of these in AQP4 seropositive patients (87.76%) and longitudinal extensive myelitis was the most frequent type of relapse (53.59%). According to the temporal variation, relapses were more common in the second rainy season (28.69%) during November and December. However, there weren’t significant differences in the number of relapses between seasons and climatic variables in the multivariable model. CONCLUSION. The number of NMOSD relapses in this equatorial country cohort did not exhibit any significant associations with climatic variations, including changes in rainy or dry seasons. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neuromielite Óptica , Estações do Ano , Estudos de Coortes , Colômbia
2.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 78(6): 157-170, Mar 16, 2024. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-231685

RESUMO

Los estudios clínicos de tratamientos para personas con esclerosis múltiple (pEM) se realizan en poblaciones seleccionadas, que excluyen a pacientes que presenten comorbilidades o medicaciones concomitantes. Sin embargo, un gran porcentaje de las pEM tiene alguna enfermedad adicional, que podría afectar a la respuesta y la elección del tratamiento. El objetivo de esta revisión es valorar cómo pueden las diferentes patologías concurrentes impactar en la elección de las terapias modificadoras de la enfermedad (TME) en las pEM. Se seleccionaron artículos relevantes mediante búsqueda en PubMed. Las comorbilidades se agruparon, a los fines de mejor ordenamiento de los artículos encontrados, en patologías diversas: autoinmunes, infecciones crónicas, cardiovasculares, respiratorias, metabólicas, oncológicas, neuropsiquiátricas y epilepsia. En cuanto a las patologías autoinmunes, es clave tener en cuenta los efectos de las TME sobre ellas y la posibilidad de interacción con sus tratamientos específicos. Las terapias inmunomoduladoras son seguras para personas con infecciones crónicas. Los tratamientos inmunosupresores, en general, están contraindicados en personas con infecciones activas. En las comorbilidades cardiovasculares y metabólicas deben tenerse en cuenta las potenciales reacciones de infusión asociadas a anticuerpos monoclonales, y los fenómenos asociados al inicio de tratamiento con moduladores del receptor de la esfingosina-1-fosfato. Las TME con efecto inmunosupresor están contraindicadas en personas con malignidades activas. Aunque la patología psiquiátrica de por sí no impide el uso de TME, debería tenerse precaución cuando aparecen nuevos síntomas psiquiátricos, y siempre tenerse en cuenta su monitorización y tratamiento. Por este motivo, entre los múltiples factores que deben considerarse a la hora de iniciar o cambiar una TME en pEM, las comorbilidades constituyen un elemento muchas veces decisivo.(AU)


Clinical trials of disease-modifying therapies (DMTs) for people with multiple sclerosis (pMS) are conducted in selected populations, excluding patients with comorbidities or concomitant medications. However, a large percentage of pMS have some additional disease, which could affect the response and choice of the DMT. The objective of this review is to assess how concurrent pathologies can impact the choice of DMTs. Relevant articles were selected through a systematic search in PubMed. Comorbidities were grouped for better classification into autoimmune, chronic infections, cardiovascular and metabolic, oncological and neuropsychiatric. In autoimmune pathologies, it is key to take into account the effects of TME on them and the possibility of interaction with their specific treatments. Immunomodulatory therapies are safe for people with chronic infections. Immunosuppressive treatments are generally contraindicated in people with active infections. In cardiovascular and metabolic comorbidities, infusion reactions associated with monoclonal antibodies, and the phenomena of starting treatment with S1P modulators, must be taken into account. DMTs with an immunosuppressive effect are contraindicated in people with active malignancies. Although psychiatric pathology per se does not preclude the use of DMTs, caution should be exercised when new psychiatric symptoms appear. For these reasons, among the multiple factors that must be considered when starting or changing a DMT in pMS, comorbidities constitute a decisive element.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Esclerose Múltipla/tratamento farmacológico , Comorbidade , Doenças Autoimunes , Neurologia , Doenças do Sistema Nervoso , Terapêutica
3.
Actas Dermosifiliogr ; 2024 Feb 22.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-38395225

RESUMO

BACKGROUND: Alopecia areata (AA) is an autoimmune disease characterized by non-scaring hair loss and preservation of hair follicles. The information available on disease course, and clinical features of AA is scarce worldwide, and almost nonexistent in Colombia. OBJECTIVE: To determine the clinical and sociodemographic characteristics of patients diagnosed with AA who presented to a dermatology consultation in five Colombian cities. MATERIAL AND METHODS: This was a retrospective and multicenter study on data from an ongoing National Registry of Alopecia Areata in Colombia (RENAAC) collected in Bogota, Cali, Cartagena, Barranquilla, and Medellin, Colombia from March 2022 through April 2023. Data was recorded in a standardized form by trained physicians. The variables were expressed as measures of central tendency and dispersion, and absolute and relative frequencies. RESULTS: A total of 562 patients were included, 59.4% of whom were women, aged between 15 and 49 years (63.9%) with a mean disease course of 1.7 years. The most common finding was multiple plaque (53.2%), the predominant AA subtype was patchy (71.4%), and 29.5% of the patients had a past dermatological history, 18.3% had a past endocrinological history, and 8.9% had a past psychiatric history. The treatments most widely used were steroid injections (76.4%), 5% topical minoxidil (46.4%), followed by high-potency corticosteroids (42.5%). STUDY LIMITATIONS AND CONCLUSIONS: AA was slightly predominant in women. As seen in other populations, this disease had an earlier onset in men vs women. Presentation in pediatric age was uncommon. The previous history of other dermatological diseases was checked in almost one third of the patients. Analysis of the co-presentation of AA with other autoimmune diseases is biased due to excluding patients with systemic erythematous lupus from the study.

4.
Rev. Urug. med. Interna ; 8(3)dic. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1521627

RESUMO

Introducción: Los pacientes portadores de enfermedades autoinmunes sistemas constituyen una población vulnerable para el desarrollo de infección por COVID-19. Objetivo: Determinar la frecuencia de infección por COVID-19 en los pacientes asistidos en la policlínica, su severidad y su relación con el tratamiento inmunosupresor. Conocer el número de brotes y la tasa de vacunación de nuestra población. Metodología: Estudio transversal de pacientes asistidos en una unidad de enfermedades autoinmunes sistémicas en el período abril 2020-julio 2021. Resultados: Se analizaron 59 pacientes, 19 tuvieron brote de la enfermedad en el último año. 12 tuvieron infección por COVID-19, uno ingresó a cuidados moderados. La mediana de edad de los pacientes infectados fue de 35 años. 55 recibieron vacunación completa. Conclusiones: No se encontró una asociación entre la infección por COVID-19 y brotes de la enfermedad así como tampoco una mayor tasa de hospitalización ni muerte. Los pacientes con Lupus fueron los más vulnerables. La tasa de controles media (presencial/telefónica) fue alta para la totalidad de la población así como la tasa de vacunación.


Introduction: Patients with autoimmune system diseases constitute a vulnerable population for the development of SARS-CoV-2 infection. Objectives: To determine the incidence of SARS-CoV-2 infection in patients seen at the polyclinic. Methodology: Cross-sectional study patients assisted in an autoinmune disease center in the period April 2020-July 2021. Results: 59 patients were analyzed, 19 had flares of the disease in the last year. 12 had SARS CoV-2 infection, 1 was admitted to moderate care. The median age of infected patients was 35 years. 55 received full vaccination. Conclusions: No association was found between COVID-19 infection and diseases flares as well as an increased rate of hospitalization or death. Lupus patients were the most vulnerable. The controls rate (face-to-face/telephone) was high for the entire population as well as the vaccination rate.


Introdução: Pacientes com doenças autoimunes constituem uma população vulnerável ao desenvolvimento da infecção por COVID-19. Objetivo: Determinar a frequência da infecção por COVID-19 em pacientes atendidos na policlínica, sua gravidade e sua relação com o tratamento imunossupressor. Conheça o número de surtos e a taxa de vacinação da nossa população. Metodologia: Estudo transversal. Apresenta 59 pacientes atendidos em unidade EAS no período de abril de 2020 a julho de 2021. Resultados: Foram analisados ​​59 pacientes, 19 tiveram surto da doença no último ano. 12 tiveram infecção por COVID-19, 1 foi internado em cuidados moderados. A idade média dos pacientes infectados foi de 35 anos. 55 receberam vacinação completa. Conclusões: não foi encontrada associação entre infecção por covid-19 e surtos da doença, nem maior taxa de hospitalização ou morte. Pacientes com lúpus eram os mais vulneráveis. A taxa média de controlo (presencial/telefone) foi elevada para toda a população, bem como a taxa de vacinação.

5.
Arch. argent. pediatr ; 121(6): e202202941, dic. 2023. ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1518721

RESUMO

La encefalitis por virus herpes simple (VHS) es una causa frecuente de encefalitis grave y potencialmente fatal. La encefalitis autoinmune posherpética (EAPH) afecta a un porcentaje de los pacientes que han presentado encefalitis herpética (EH) y se caracteriza por la aparición de nuevos síntomas neurológico/psiquiátricos, y/o por el empeoramiento de los déficits adquiridos durante la infección viral dentro de un lapso temporal predecible. Se produce por un mecanismo no relacionado con el VHS, sino por fenómenos autoinmunes, y es susceptible de tratamiento con inmunomoduladores. Se presenta el caso de un varón de 5 años de edad con EAPH que requirió tratamiento inmunomodulador, de primera y segunda línea, con buena evolución y remisión de los síntomas.


Herpes simplex virus (HSV) encephalitis is a common cause of severe and potentially fatal encephalitis. Autoimmune post-herpes simplex encephalitis (AIPHSE) affects a percentage of patients who developed herpes simplex encephalitis (HSE) and is characterized by the onset of new neurological/psychiatric symptoms and/or worsening of deficits acquired during the herpes infection within a predictable time frame. It is caused by a mechanism not related to HSV, but by autoimmune conditions, and is susceptible to treatment with immunomodulators. Here we describe the case of a 5-year-old boy with AIPHSE who required first- and second-line immunomodulatory treatment, with an adequate course and remission of symptoms.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Doenças Autoimunes , Encefalite por Herpes Simples/complicações , Encefalite por Herpes Simples/diagnóstico , Encefalite por Herpes Simples/tratamento farmacológico , Transtornos Mentais
6.
Rev. Finlay ; 13(4)dic. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1550656

RESUMO

Fundamento: la artritis reumatoidea es una enfermedad autoinmunitaria crónica que produce daño articular crónico e irreversible que conlleva al deterioro de la calidad de vida y discapacidad permanente con prevalencia mundial de entre 1,0 y 1,5 %. Objetivo: identificar las principales características clínico-epidemiológicas de pacientes con artritis reumatoidea en el Policlínico Docente Área Este de Camagüey. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de serie de casos, realizado en el Policlínico Docente Área Este de Camagüey. Del universo de 108 pacientes fue seleccionada una muestra de 102, una vez aplicados los criterios de elección. Se estudiaron las variables: grupo etáreo, sexo, color de la piel, años de diagnóstico, signos y síntomas clínicos, factores de riesgo; así como complicaciones presentadas. Para el procesamiento de los datos se empleó SPSS y se expresaron en valores absolutos y porcentajes. Resultados: predominó el grupo etáreo de 60 años y más (45,0 %), las mujeres (75,5 %), pacientes de color de piel blanca (66,7 %), con artritis reumatoidea de 16-20 años de evolución (22,5 %), vasculitis (25,5 %) y dolor (94,1 %) dentro de los principales signos y síntomas, mientras el consumo de café (69,6 %) y el sexo femenino se encontraron dentro los factores de riesgo modificables y no modificables. La osteoporosis fue la más notable de las complicaciones presentadas (69,6 %). Conclusiones: en la serie estudiada sobresalió el sexo femenino, la edad avanzada, el dolor como síntoma principal, así como la osteoporosis dentro de las complicaciones presentadas.


Foundation: rheumatoid arthritis is a chronic autoimmune disease that produces chronic and irreversible joint damage that leads to deterioration in quality of life and permanent disability with a worldwide prevalence of between 1.0 and 1.5 %. Objective: to identify the main clinical-epidemiological characteristics of patients with rheumatoid arthritis in the Eastern Area Teaching Polyclinic of Camagüey. Methods: a descriptive case series study was carried out at the Eastern Area Teaching Polyclinic of Camagüey. From the universe of 108 patients, a sample of 102 was selected, once the selection criteria were applied. The variables were studied: age group, sex, skin color, years of diagnosis, clinical signs and symptoms, risk factors; as well as complications presented. SPSS was used to process the data and they were expressed in absolute values ​​and percentages. Results: the age group of 60 years and older predominated (45.0 %), women (75.5 %), patients of white skin color (66.7 %), with rheumatoid arthritis of 16-20 years of evolution (22.5 %), vasculitis (25.5 %) and pain (94.1 %) among the main signs and symptoms, while coffee consumption (69.6 %) and female sex were found among the risk factors. modifiable and non-modifiable risk. Osteoporosis was the most notable of the complications presented (69.6 %). Conclusions: in the series studied, female sex, advanced age, pain as the main symptom, as well as osteoporosis stood out among the complications presented.

7.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc ; 61(6): 868-874, 2023 Nov 06.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-37995384

RESUMO

Background: Anti-LGI1 encephalitis is characterized by a pattern of inflammation that predominantly affects the limbic system It is part of the autoimmune encephalitis that attack neuronal surface antigens. It is characterized by the triad of subacute dementia, faciobrachial dystonic crises, and hyponatremia, presenting an excellent response to immunotherapy. The aim of this article is to describe the clinical evolution and functional outcome at 6 months of two patients with anti-LGI1 encephalitis using clinical cases. Clinical cases: Case 1: 62-year-old man with 8-week symptoms manifested by changes in mood, disorientation, and focal motor seizures. Case 2 A 72-year-old woman with a 5-month evolution of rapidly progressive dementia, hyponatremia and bitemporal hyperintensities on MRI. In both, due to clinical suspicion, acute dual immunotherapy with steroid and immunoglobulin was given with substantial improvement. Subsequently, the existence of anti-LGI1 antibodies in cerebrospinal fluid was confirmed. Although both patients received a dose of rituximab during their hospitalization, only the patient in the first case continued biannual doses of rituximab. The second patient was not initially considered to continue long-term immunomodulatory treatment and experienced a relapse. Conclusions: These clinical vignettes present the reader with the classic characteristics of this disease. This can facilitate its recognition and timely initiation of treatment, improving the functional prognosis of patients.


Introducción: la encefalitis anti-LGI1 se caracteriza por un patrón de inflamación que afecta de forma predominante al sistema límbico. Forma parte de las encefalitis autoinmunes que atacan a antígenos de superficie neuronal. Se caracteriza por la tríada de demencia subaguda, crisis distónicas faciobraquiales e hiponatremia, presentando una respuesta excelente a la inmunoterapia. El objetivo de este trabajo es describir por casos clínicos la evolución clínica y resultado funcional a 6 meses de dos pacientes con encefalitis anti-LGI1. Casos clínicos: caso 1: hombre de 62 años con cuadro de 8 semanas, manifestado por cambios en el estado de ánimo, desorientación y crisis focales motoras. Caso 2: mujer de 72 años con una evolución de 5 meses de demencia rápidamente progresiva, hiponatremia e hiperintensidades bitemporales en RMN. En ambos, ante la sospecha clínica, se otorgó inmunoterapia dual aguda con esteroide e inmunoglobulina con mejoría sustancial, posteriormente se corroboró la existencia de anticuerpos anti-LGI1 en líquido cefalorraquídeo. Pese a que ambos pacientes recibieron una dosis de rituximab durante su hospitalización, solo el primer caso continuó dosis semestrales de rituximab. El segundo no fue considerado inicialmente para continuar con tratamiento inmunomodulador a largo plazo y presentó una recaída. Conclusiones: estos casos, presentan al lector las características clásicas de esta enfermedad. Esto puede facilitar su reconocimiento y la instauración oportuna del tratamiento, mejorando el pronóstico funcional de los pacientes.


Assuntos
Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso , Demência , Encefalite , Hiponatremia , Encefalite Límbica , Masculino , Feminino , Humanos , Idoso , Pessoa de Meia-Idade , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/uso terapêutico , Autoanticorpos/líquido cefalorraquidiano , Autoanticorpos/uso terapêutico , Encefalite Límbica/tratamento farmacológico , México , Rituximab/uso terapêutico , Recidiva Local de Neoplasia , Encefalite/diagnóstico
8.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc ; 61(Suppl 3): S484-S491, 2023 Oct 02.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-37935008

RESUMO

Introduction: Up to 25% of patients with common variable immunodeficiency (CVID) debut with autoimmunity, which is related to the Freiburg classification, which is based on flow cytometry. Objective: to determine the frequency and type of autoimmune diseases and their association with the Freiburg classification in adults with CVID. Methods: A cross-sectional, analytical and observational study was carried out with 33 patients belonging to the Primary Immunodeficiency Clinic of a third level hospital, with a diagnosis of CVID. They were divided into 3 phenotypes according to the Freiburg classification. Results: Of the 33 patients studied, 66.6% presented autoimmune diseases, 19 of them (86.3%) had cytopenia; 42.1% belonged to Freiburg group Ia, 36.8% to Ib and 21% to phenotype II. In 36.6% of the patients, autoimmune cytopenia were the first manifestation of CVID; and up to 70% of them belong to the Freiburg phenotype Ia (p = 0.086). Patients with autoimmune cytopenia had a lower percentage of isotype-switched memory B cells (p = 0.018), no higher percentage of CD21low B cells (p = 0.226). Conclusions: Classification by CVID phenotypes allows the identification of the patient's profile according to the percentage of memory B cells with isotype change, which is useful to intentionally search for non-infectious complications of the disease.


Introducción: hasta el 25% de los pacientes con inmunodeficiencia común variable (IDCV) debutan con autoinmunidad, la cual guarda relación con la clasificación de Freiburg, que se basa en la citometría de flujo. Objetivo: determinar la frecuencia y tipo de enfermedades autoinmunes y su asociación con la clasificación de Freiburg en adultos con IDCV. Métodos: se realizó un estudio transversal, analítico y observacional con 33 pacientes pertenecientes a la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias de un hospital de tercer nivel con diagnóstico de IDCV. Se dividieron en tres fenotipos según la clasificación de Freiburg. Resultados: de los 33 pacientes estudiados, el 66.6% presentó enfermedades autoinmunes, de ellos 19 (86.3%) tuvieron citopenias. El 42.1% se clasificó en el grupo Ia de Freiburg, el 36.8% en el grupo Ib y el 21% en el fenotipo II. En el 36.6% de los pacientes las citopenias autoinmunes fueron la primera manifestación de IDCV, y hasta el 70% de ellos pertenecen al fenotipo Ia de Freiburg (p = 0.086). Los pacientes con citopenias autoinmunes tuvieron un menor porcentaje de células B de memoria con cambio de isotipo (p = 0.018), sin mayor porcentaje de células B CD21low (p = 0.226). Conclusiones: la clasificación por fenotipos en IDCV permite identificar el perfil del paciente y el tipo de manifestaciones asociadas, lo que es útil para buscar de manera intencionada complicaciones no infecciosas propias de la enfermedad.


Assuntos
Doenças Autoimunes , Imunodeficiência de Variável Comum , Adulto , Humanos , Autoimunidade , Imunodeficiência de Variável Comum/complicações , Imunodeficiência de Variável Comum/diagnóstico , Estudos Transversais , Linfócitos B
9.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527568

RESUMO

El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad autoinmune que afecta a las glándulas salivales y lagrimales. Se expone el caso clínico de una paciente de 67 años de género femenino que consulta por dolor en múltiples dientes; relata sensación de boca seca (xerostomía) y sequedad ocular (xeroftalmia). Al examen intraoral, se observan múltiples caries en superficies atípicas, mucosas secas, saliva espumosa y notoria depapilación lingual. Se sospecha de SS, derivando a medicina interna y confirmándose el diagnóstico. En paralelo, se inicia el tratamiento odontológico, realizando adaptaciones en los procedimientos para aliviar la sintomatología del SS, especialmente durante tratamientos endodónticos.


Sjögren's syndrome (SS) is an autoimmune disease that affects the salivary and lacrimal glands. The clinical case of a 67-year-old female patient who consulted for pain in multiple teeth is exposed. Additionally, she reports a sensation of dry mouth (xerostomia) and dry eyes (xerophthalmia). During the intraoral examination, the following findings are noticed: multiple cavities on atypical surfaces, dry mucous membranes, foamy saliva, and atrophic glossitis. SS is suspected, referring to internal medicine and confirming the diagnosis. In parallel, dental treatment is initiated, making adaptations in the procedures to alleviate the symptoms of SS, especially during endodontic treatments.

10.
Arch. latinoam. nutr ; 73(3): 222-232, sept 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1518453

RESUMO

Los trastornos autoinmunes representan una familia de al menos 80 condiciones diferentes que surgen de una respuesta aberrante del sistema inmunológico resultando finalmente en la destrucción de tejidos y órganos específicos del cuerpo. Es importante destacar que durante las últimas tres décadas los estudios epidemiológicos han proporcionado evidencia de un aumento constante en la incidencia y prevalencia de trastornos autoinmunes. En los últimos años, varios estudios han demostrado que la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados (AGPs) omega-3 ejercen propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias sinérgicas que pueden aprovecharse positivamente para la prevención y el tratamiento de trastornos autoinmunes. En este sentido, el reciente ensayo clínico denominado VITAL (ensayo de vitamina D y omega 3); un estudio a gran escala, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo encontró que la suplementación conjunta de vitamina D y AGPs omega-3 (VIDOM) puede reducir la incidencia de enfermedades autoinmunes. En esta revisión de la literatura, resumimos los mecanismos moleculares detrás de las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de la vitamina D y los AGPs omega-3, así como la posible interacción bidireccional entre el metabolismo de la vitamina D y el metabolismo de los AGPs omega-3 que justifica la co- suplementación VIDOM en trastornos autoinmunes(AU)


Autoimmune disorders represent a family of at least 80 different conditions that arise from an aberrant immune system response, which ultimately results in the destruction of specific body tissues and organs. It is important to highlight that during the last three decades epidemiological studies have provided evidence of a steady increase in the incidence and prevalence of autoimmune disorders. In recent years, several studies have shown that vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) exert synergistic immunomodulatory and anti-inflammatory properties that can be positively harnessed for the prevention and treatment of autoimmune disorders. In this sense, the recent clinical trial called VITAL (Vitamin D and Omega 3 trial) - a large, randomized, double-blind, placebo- controlled study - found that co-supplementation of vitamin D and omega-3 PUFAs (VIDOM) can reduce the incidence of autoimmune diseases. In this literature review, we summarize the molecular mechanisms behind the immunomodulatory and anti-inflammatory properties of vitamin D and omega-3 PUFAs, as well as the possible bidirectional interaction between vitamin D metabolism and omega-3 PUFA metabolism that justifies VIDOM co- supplementation in autoimmune disorders(AU)


Assuntos
Doenças Autoimunes , Vitamina D , Ácidos Graxos Ômega-3 , Epidemiologia , Imunomodulação
11.
Vive (El Alto) ; 6(16): 205-219, abr. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1442254

RESUMO

En la actualidad existe un gran número personas diagnoticadas con SARS-CoV-2, llamando la atención la aparición de algunas enfermedades de origen autoinmunes post exposición a esta infección. Se cree que su asociación está dada por mecanismos que incluyen el mimetismo molecular, los autoanticuerpos y la estimulación de la señalización inflamatoria. Objetivo. Identificar la relación entre COVID-19 con el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Metodología. Se realizó una revisión sistemática de la literatura, donde, se utilizó buscadores científicos en la siguiente base de datos: Pubmed, Cocharne, Scielo y Science Direct. La búsqueda de información estuvo comprendida entre 2020 al 2022, se utilizaron palabras claves y algoritmo de búsqueda con la combinación de términos: "COVID-19", "enfermedades autoinmunes", "autoinmunidad", además de esto se utilizaron operadores booleanos "And", "Or" y "Not" con la finalidad de obtener mejores resultados en la brusquedad. Conclusión. Los principales mecanismos involucrados en el desarrollo de autoinmunidad posterior a la infección por SARS-CoV-2 incluye el mimetismo molecular, la presencia de autoanticuerpos y la tormenta de citoquinas propias de la infección por COVID-19. Las enfermedades de carácter autoinmune con las que se estableció relación directa: Síndrome de Guillan-Barré, Encefalitis autoinmune, Enfermedad de Graves, Tiroiditis de Hashimoto, Purpura trombocitopenica autoinmune y Vasculitis, además también se consideró la Enfermedad similar a Kawasaki - like, Lupus Eritematoso Sistémico, mismas que aún necesitan de más estudios para establecer con exactitud su mecanismo de acciones con relación a la infección de SARS-CoV-2.


Currently there are a large number of people diagnosed with SARS-CoV-2, drawing attention to the appearance of some diseases of autoimmune origin after exposure to this infection. It is believed that their association is given by mechanisms that include molecular mimicry, autoantibodies and stimulation of inflammatory signaling. Objective. To identify the relationship between COVID-19 and the development of autoimmune diseases. Methodology. A systematic review of the literature was carried out, using scientific search engines in the following database: Pubmed, Cocharne, Scielo and Science Direct. The information search was carried out from 2020 to 2022, using keywords and search algorithm with the combination of terms: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", in addition to this, Boolean operators "And", "Or" and "Not" were used in order to obtain better results in the abruptness. Conclusion. The main mechanisms involved in the development of autoimmunity following SARS-CoV-2 infection include molecular mimicry, the presence of autoantibodies and the cytokine storm characteristic of COVID-19 infection. The autoimmune diseases with which a direct relationship was established are: Guillan-Barre syndrome, autoimmune encephalitis, Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, autoimmune thrombocytopenic purpura and vasculitis, in addition to Kawasaki-like disease, systemic lupus erythematosus, which still need further studies to establish their exact mechanism of action in relation to SARS-CoV-2 infection.


Atualmente, há um grande número de pessoas diagnosticadas com SARS-CoV-2, o que chama a atenção para o surgimento de algumas doenças autoimunes após a exposição a essa infecção. Acredita-se que sua associação se deva a mecanismos que incluem mimetismo molecular, autoanticorpos e estimulação da sinalização inflamatória. Objetivo. Identificar a relação entre a COVID-19 e o desenvolvimento de doenças autoimunes. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, usando mecanismos de busca científica no seguinte banco de dados: Pubmed, Cocharne, Scielo e Science Direct. A busca de informações foi realizada entre 2020 e 2022, foram utilizadas palavras-chave e algoritmo de busca com a combinação dos termos: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", e também foram utilizados os operadores booleanos "And", "Or" e "Not" para obter melhores resultados na rapidez. Conclusão. Os principais mecanismos envolvidos no desenvolvimento da autoimunidade após a infecção por SARS-CoV-2 incluem mimetismo molecular, a presença de autoanticorpos e a tempestade de citocinas da infecção por COVID-19. As doenças autoimunes com as quais foi estabelecida uma relação direta são: síndrome de Guillan-Barré, encefalite autoimune, doença de Graves, tireoidite de Hashimoto, púrpura trombocitopênica autoimune e vasculite, bem como doença semelhante à Kawasaki, lúpus eritematoso sistêmico, que ainda precisam de mais estudos para estabelecer seu mecanismo exato de ação em relação à infecção por SARS-CoV-2.

12.
Vive (El Alto) ; 6(16): 142-153, abr. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1442264

RESUMO

La microbiota intestinal es la colección de microorganismos que habitan el sistema gastrointestinal de un ser humano. Estos microorganismos incluyen bacterias, virus, hongos y otros patógenos. La microbiota intestinal juega un papel importante en la salud general del cuerpo, ya que puede influir en el sistema inmune, la digestión y la absorción de nutrientes, y la producción de ciertas vitaminas. Objetivo. Determinar la relación entre la microbiota intestinal y enfermedades autoinmunes donde los microorganismos de la flora juegan un papel fundamental en la regulación de los diferentes mecanismos de defensa. Metodología. Se realizó una revisión sistemática, fue recopilada y clasificada la información usando el protocolo PRISMA, con la relación de la microbiota intestinal con enfermedades autoinmunes, cuyo algoritmo de búsqueda: (Relationship) and (intestinal) and (microbiota) and (autoimmune) and (diseases) entre los años 2017-2022. Finalmente, se encontraron 167 artículos. Conclusión. La microbiota intestinal puede tener una relación importante con el desarrollo y la progresión de algunas enfermedades autoinmunes, y el tratamiento con probióticos y prebióticos puede tener un efecto beneficioso en el curso de estas enfermedades, donde los microorganismos de la flora intestinal pueden desempeñar un papel crucial en la regulación del sistema inmune del cuerpo.


The intestinal microbiota is the collection of microorganisms that inhabit the gastrointestinal system of a human being. These microorganisms include bacteria, viruses, fungi and other pathogens. The gut microbiota plays an important role in the overall health of the body, as it can influence the immune system, digestion and absorption of nutrients, and the production of certain vitamins. Objective. To determine the relationship between the intestinal microbiota and autoimmune diseases where the microorganisms of the flora play a fundamental role in the regulation of the different defense mechanisms. Methodology. A systematic review was performed, information was collected and classified using the PRISMA protocol, with the relationship of intestinal microbiota with autoimmune diseases, whose search algorithm: (Relationship) and (intestinal) and (microbiota) and (autoimmune) and (diseases) between the years 2017-2022. Finally, 167 articles were found. Conclusion. Gut microbiota may have an important relationship with the development and progression of some autoimmune diseases, and treatment with probiotics and prebiotics may have a beneficial effect on the course of these diseases, where gut flora microorganisms may play a crucial role in regulating the body's immune system.


A microbiota intestinal é o conjunto de microrganismos que habitam o sistema gastrointestinal de um ser humano. Esses microrganismos incluem bactérias, vírus, fungos e outros agentes patogênicos. A microbiota intestinal desempenha um papel importante na saúde geral do corpo, pois pode influenciar o sistema imunológico, a digestão e a absorção de nutrientes e a produção de determinadas vitaminas. Objetivo. Determinar a relação entre a microbiota intestinal e as doenças autoimunes, nas quais os microrganismos da flora desempenham um papel fundamental na regulação dos diferentes mecanismos de defesa. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática, as informações foram coletadas e classificadas utilizando o protocolo PRISMA, com a relação da microbiota intestinal com doenças autoimunes, cujo algoritmo de busca: (Relationship) and (intestinal) and (microbiota) and (autoimmune) and (diseases) entre os anos de 2017-2022. Ao final, foram encontrados 167 artigos. Conclusões. A microbiota intestinal pode ter uma relação importante com o desenvolvimento e a progressão de algumas doenças autoimunes, e o tratamento com probióticos e prebióticos pode ter um efeito benéfico no curso dessas doenças, em que os microrganismos da flora intestinal podem desempenhar um papel crucial na regulação do sistema imunológico do corpo.


Assuntos
Revisão Sistemática
13.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535646

RESUMO

En este trabajo se realizó una revisión narrativa de los principales hallazgos en la literatura médica sobre las manifestaciones clínicas de la encefalitis autoinmune pediátrica (EAP) no mediada por anticuerpos anti receptor del ácido N-metil-D-aspartato (NMDAR). Las EAP que se destacaron se asocian con anticuerpos específicos como el complejo de canales de potasio dependiente de voltaje, la decarboxilasa del ácido glutámico, el receptor del ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolpropiónico y el receptor ácido-gamma-aminobutírico. El diagnóstico de esta patología es un desafío en pediatría debido a la complejidad de las manifestaciones psiquiátricas y neurológicas generadas por la afectación de la corteza, el sistema límbico, el tallo cerebral, los ganglios basales y el cerebelo. A su vez, la comprensión de sus síntomas permite identificar la superposición en las presentaciones clínicas entre los diferentes tipos de EAP y el diagnóstico diferencial con otras enfermedades inflamatorias del cerebro, infecciones, enfermedades metabólicas y trastornos psiquiátricos. El conocimiento biomédico y la sospecha clínica de las EAP no NMDAR establece un campo de investigación que crece en neuropsiquiatría y favorece el diagnóstico y tratamiento de las encefalitis subdiagnosticadas.


This work presents a narrative review of the main findings in the medical literature on the clinical manifestations of pediatric autoimmune encephalitis (PAE) not mediated by anti-N-methyl-Daspartate acid receptor (NMDAR) antibodies. Prominent PAEs are associated with specific antibodies, such as the voltage-gated potassium channel complex, glutamic acid decarboxylase, alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor, and alpha-amino -3-hydroxy-5. -methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor. -gamma-aminobutyric. Diagnosis of this pathology is a challenge in pediatrics due to the complexity of psychiatric and neurological manifestations generated by involvement of cortex, limbic system, brainstem, basal ganglia and cerebellum. In turn, understanding its symptoms allows identifying the overlap in clinical presentations between the different types of PAE and the differential diagnosis with other inflammatory diseases of the brain, infections, metabolic diseases and psychiatric disorders. Biomedical knowledge and clinical suspicion of non-NMDAR PAE establishes a growing field of research in neuropsychiatry and favors the diagnosis and treatment of underdiagnosed encephalitides.

14.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1530103

RESUMO

Introducción: Las enfermedades y manifestaciones autoinmunes ocupan el segundo lugar de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria, después de las infecciones. Objetivo: Determinar el comportamiento de las enfermedades autoinmunes en los pacientes con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó estudio de caso control en el servicio de Alergia e Inmunología de Bayamo, Granma entre los años 2013 y 2022. El grupo de estudio fue de 38 pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria y el grupo control de 76 pacientes sin compromiso del sistema inmune. Se empleó el programa estadístico SPSS 25, las frecuencias absolutas y relativas, odds ratio y Chi cuadrado. Resultados: Las manifestaciones sugerentes de autoinmunidad en los pacientes con inmunodeficiencias primarias fue 39,47 % y en los controles 3,95 %, OR = 15,869 y p= 0,000. Las más frecuentes fueron: dolor monoarticular en 6 pacientes (33,33 %); poliartralgia, dermatitis y alopecia en 3 casos (16,67 %) cada uno; dolor en la columna vertebral y nódulos subcutáneos, un paciente (5,56 %) cada uno. Las enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias fueron: enfermedad celiaca (30,71 %), vitíligo (23,07 %), fibromialgia (15,38 %), eritema nodoso, la gastritis eosinofílica, anemia perniciosa y vasculitis con 7,69 % cada uno. Conclusiones: Las manifestaciones y enfermedades autoinmunes prevalecieron en pacientes con inmunodeficiencias primarias; en ambos casos fueron más frecuentes en los pacientes mayores de 18 años de edad. Las inmunodeficiencias más frecuentemente asociadas a los trastornos autoinmunes fueron las deficiencias predominantemente de anticuerpos y los defectos desregulatorios.


Introduction: Autoimmune diseases are in second place, after infections to suspect primary immunodeficiency diseases. Objective: To determine the behavior of autoimmune diseases in patients with primary immunodeficiencies. Methods: A case control study was carried out in the allergy and immunology service of Bayamo, Granma between 2013 and 2022. The universe was studied as a whole, the study group with 38 patients diagnosed with primary immunodeficiency and the control group with 76 patients without immune system compromise. The SPSS 25 statistical program, absolute and relative frequencies, odds ratio and chi-square were used. Results: The manifestations suggestive of autoimmunity in patients with PID was 39.47% and in controls 3.95%, OR = 15.869 and p = 0.000 and the most frequent were: monoarticular pain in 6 patients (33.33%), polyarthralgia, dermatitis and alopecia with 3 cases (16.67%) each one, pain in dorsal spine and subcutaneous nodule, one patient (5.56%) each one. Immune diseases associated with PID were: celiac disease (30.71%), vitiligo (23.07%), fibromyalgia (15.38%), erythema nodosum, eosinophilic gastritis, pernicious anemia and vasculitis with 7.69% each. Conclusions: Autoimmune manifestations and diseases prevailed in patients with PID, in both cases were more frequent in patients older than 18 years. The immunodeficiencies most frequently associated with autoimmune disorders were those of antibodies and those with some dysregulation component.


Assuntos
Humanos
15.
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1442410

RESUMO

Objetivo: Identificar sinais e sintomas experienciados por mulheres com síndrome autoimune induzida por adjuvantes (ASIA) devido ao uso de prótese mamária e os tratamentos realizados. Método: Estudo de campo de abordagem qualitativa realizado por meio de entrevistas online utilizan-do-se a técnica bola de neve. Incluíram-se 13 participantes. Resultados: A partir da análise dos dados, foram elencadas quatro categorias: conhecimento acerca da síndrome; sinais e sintomas; tratamento; e cuidados e implicações de Enfermagem. Identificaram-se mais de 120 sinais e sintomas, e o explante foi mencionado como tratamento definitivo por todas as entrevistadas. Os sinais e sintomas apresentados pelas participantes vão ao encontro do que é descrito pela literatura. Conclusão: Antes da descoberta da doença, as participantes realizaram tratamento com foco no alívio dos sintomas. Após o diag-nóstico, todas as mulheres procederam com o explante


Objective: To identify signs and symptoms experienced by women with autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA) due to the use of breast implants and the treatments performed. Method: Field study with a qualitative approach carried out through online interviews using the snowball technique. 13 participants were included. Results: Based on data analysis, four categories were listed: knowledge about the syndrome; signs and symptoms; treatment; and nursing care and implications. Over 120 signs and symptoms were identified, and the explant was mentioned as a defi-nitive treatment by all interviewees. The signs and symptoms presented by the participants are in line with what is described in the literature. Conclusion:Before discovering the disease, the participants underwent treatment focused on symptom relief. After diagnosis, all women proceeded with the explant.Keywords: Autoimmune diseases. Prothesis implantation. Breast implantation. Silicones. Perioperative nursing


Objetivo: Identificar los signos y síntomas experimentados por mujeres con síndrome autoinmune inducido por adyuvantes (ASIA) debido al uso de implantes mamarios y los tratamientos realizados. Método: Estudio de campo con enfoque cualitativo realizado a través de entrevistas en línea utilizando la técnica de bola de nieve. Se incluyeron 13 participantes. Resultados: Con base en el análisis de los datos, se enumeraron cuatro categorías: conocimiento sobre el síndrome; signos y síntomas; tratamiento; y cuidados e implicaciones de enfermería. Se identificaron más de 120 signos y sínto-mas, y todos los entrevistados mencionaron el explante como tratamiento definitivo. Los signos y síntomas presentados por los participantes están en línea con lo descrito en la literatura. Conclusión: Antes de descubrir la enfermedad, los participantes realizaban un tratamiento enfocado en el alivio de los síntomas. Después del diagnóstico, todas las mujeres procedieron al explante


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Autoimunes/etiologia , Adjuvantes Imunológicos/efeitos adversos , Implantes de Mama/efeitos adversos , Síndrome , Entrevistas como Assunto , Pesquisa Qualitativa
16.
Neurologia (Engl Ed) ; 2022 Dec 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36470550

RESUMO

INTRODUCTION: Several studies have analysed the presence of P2RX7 variants in patients with MS, reporting diverging results. METHODS: Our study analyses P2RX7 variants detected through whole-exome sequencing (WES). RESULTS: We analysed P2RX7, P2RX4, and CAMKK2 gene variants detected by whole-exome sequencing in all living members (n = 127) of 21 families including at least 2 individuals with multiple sclerosis. P2RX7 gene polymorphisms previously associated with autoimmune disease. Although no differences were observed between individuals with and without multiple sclerosis, we found greater polymorphism of gain-of-function variants of P2RX7 in families with individuals with multiple sclerosis than in the general population. Copresence of gain-of-function and loss-of-function variants was not observed to reduce the risk of presenting the disease. Three families displayed heterozygous gain-of-function SNPs in patients with multiple sclerosis but not in healthy individuals. We were unable to determine the impact of copresence of P2RX4 and CAMKK2 variants with P2RX7 variants, or the potential effect of the different haplotypes described in the gene. No clinical correlations with other autoimmune diseases were observed in our cohort. CONCLUSIONS: Our results support the hypothesis that the disease is polygenic and point to a previously unknown mechanism of genetic predisposition to familial forms of multiple sclerosis. P2RX7 gene activity can be modified, which suggests the possibility of preventive pharmacological treatments for families including patients with familial multiple sclerosis.

17.
Rev. colomb. reumatol ; 29(4)oct.-dic. 2022.
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1536212

RESUMO

BehÒ«et's disease is a low prevalence disorder that is difficult to diagnose. Its forms of presentation are often confused with infectious processes that involve multiple treatments and prolonged hospital stays. This article presents the case of a 30-year-old man who consulted with non-specific symptoms that represented a diagnostic challenge for the medical team.


La enfermedad de BehÒ«et es una patología de baja prevalencia y difícil diagnóstico; sus formas clínicas de presentación suelen confundirse con procesos infecciosos que implican múltiples tratamientos y estancias hospitalarias prolongadas. Este artículo presenta el caso de un hombre de 30 arios quien consulta de manera repetitiva con síntomas inespecíficos, lo que representa un reto diagnóstico para el equipo médico.

18.
Rev. colomb. reumatol ; 29(4)oct.-dic. 2022.
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1536213

RESUMO

Introduction: Systemic lupus erythematosus is an autoimmune, inflammatory, and chronic disease that considerably affects the perception of health-related quality of life. Objective: To determine the perception of quality of life in patients with systemic lupus erythematosus. Methodology: Descriptive and correlational study; universe of 143 patients and a sample of 127 patients to whom the Short Form 36 questionnaire was applied to determine perception of health-related quality of life; the SLEDAI questionnaire to determine clinical activity, the SLICC to identify organic damage and the Morisky Green test to identify pharmacological adherence. Pearson's correlation coefficient was used to determine the association between the study variables. Results: Mean age of 32.83 years, predominance of female patients (92.91%) and with disease progression of between one and 5 years (69.29%). Of the patients, 75.59% had at least one associated comorbidity and 80.31% were considered pharmacological adherents. The overall quality of life perception score was 61.02 points in women and 59.03 points in men. In general, the most affected dimensions were the emotional role in women and vitality in men. Conclusions: The increase in disease progression time, the presence of associated comorbidities and pharmacological non-adherence were variables that determined a decrease in the mean scores of perception of quality of life. There was a strong negative correlation between clinical activity of the disease and perception of quality of life.


Introducción: El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune, inflamatoria y crónica que afecta considerablemente la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud. Objetivo: Determinar la percepción de la calidad de vida en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Metodología: Estudio descriptivo y correlacional, universo de 143 pacientes y muestra de 127, a los cuales se les aplicó el cuestionario Short Form 36 para determinar la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud, el cuestionario Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI), a fin de establecer la actividad clínica, el SLICC, con el propósito de identificar el daño orgánico, y el test de Morisky-Green, a efectos de evaluar la adherencia farmacológica. Se utilizó coeficiente de correlación de Pearson para determinarla asociación entre las variables del estudio. Resultados: Promedio de edad de 32,83 anos, predominio de pacientes femeninas (92,91%) y con tiempo de evolución entre uno y cinco anos (69,29%). El 75,59% de los pacientes presentó al menos una comorbilidad asociada y el 80,31% se consideró adherente farmacológico. La puntuación de percepción de la calidad de vida global fue de 61,02 puntos en mujeres y 59,03 puntos en hombres. De forma general, las dimensiones más afectadas fueron el rol emocional en las féminas y la vitalidad en los hombres. Conclusiones: El aumento del tiempo de evolución de la enfermedad, la presencia de comorbilidades asociadas y la no adherencia farmacológica constituyeron variables que determinaron una disminución de las puntuaciones medias de percepción de la calidad de vida. Hubo correlación negativa fuerte entre actividad clínica de la enfermedad y percepción de la calidad de vida.

19.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 18(10): 614-620, dic. 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-211898

RESUMO

El propósito de esta revisión es presentar los principales aspectos del componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, incluyendo las características del modelo de herencia multifactorial o poligénico y sus formas monogénicas, así como los principales genes asociados en ambos casos. De igual manera, los cambios epigenéticos implicados, además de la influencia del ambiente y el sexo para conferir mayor riesgo a las mujeres de padecer alguna de estas enfermedades. Finalmente, se comenta acerca de los avances logrados por el estudio de las ciencias ómicas, abriendo camino a una nueva clasificación molecular de estas enfermedades, y así dirigirlo a una medicina personalizada. Se revisó la literatura de los últimos 5 años de publicaciones en lengua inglesa mediante la base de datos PubMed, se incluyeron 28 artículos de revisión y 19 artículos originales. Se discutió el papel de los factores genéticos que participan en la etiología de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, gracias a la disponibilidad de estudios moleculares, lo que permite mayor comprensión de la fisiopatología y la posibilidad de realizar en un futuro cercano un diagnóstico y tratamiento basado en marcadores moleculares.(AU)


The purpose of this review is to present the main aspects of the genetic component of autoimmune rheumatic diseases, including the characteristics of the multifactorial or polygenic inheritance model, and its monogenic forms, as well as the main associated genes in both cases. The epigenetic changes involved, and the influence of the environment and sex that confer greater risk to women suffering from any of these diseases. Finally, to make known the advances that the study of omic sciences has allowed, opening the way to a new molecular classification of these diseases, aimed at personalized medicine. A review of the literature of the last 5 years, of English-language publications, in the PubMed database was performed and 28 review articles, and 19 original articles were included. Knowledge of the genetic factors involved in the aetiology of autoimmune rheumatic diseases, thanks to the availability of molecular studies, allows a better understanding of their pathophysiology and the possibility of diagnosis and treatment based on molecular markers in the future.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Autoimunes , Componentes do Gene , Herança Multifatorial , Epigenômica , Sexo , Genética , Reumatologia , Doenças Reumáticas
20.
Medicentro (Villa Clara) ; 26(3): 673-690, jul.-set. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1405663

RESUMO

RESUMEN Introducción: La Covid-19, además de propagarse de persona a persona, atenta contra la estabilidad económica y política de las naciones y ha causado infecciones respiratorias letales en humanos. Esto puede ser relevante cuando se trata de la infección de un paciente inmunocomprometido, potencialmente protegido por una respuesta inmunológica más débil contra la infección. Objetivo: Describir la relación de la Covid-19 con algunas enfermedades autoinmunes. Métodos: Se emplearon los métodos de análisis-síntesis y análisis bibliográfico y documental; los motores de búsqueda fueron Hinari, Pubmed, ClinicalKey, Scielo regional, Scielo Cuba, Google Scholar. Conclusiones: Los pacientes con enfermedades autoinmunes son catalogados como pacientes de riesgo. En caso de ser confirmados con Covid-19 se les debe suspender la mayoría de sus medicamentos y mantener solamente sus tratamientos con hidroxicloroquina e inhibidores de IL-6 en caso de artritis autoinmune, y el acetato de glatiramero en la Esclerosis Múltiple. Estas personas deben seguir estrictamente las medidas orientadas por las autoridades sanitarias.


ABSTRACT Introduction: COVID-19, in addition to spreading from person to person, threatens the economic and political stability of nations and has caused lethal respiratory infections in humans. This may be relevant when dealing with infection in an immunocompromised patient, potentially protected by a weaker immune response against infection. Objective: to describe the relationship of COVID-19 with some autoimmune diseases. Methods: the analysis-synthesis method, as well as the bibliographic and documentary analysis were used; the search engines were Hinari, Pubmed, ClinicalKey, SciELO regional, SciELO Cuba and Google Scholar. Conclusions: patients with autoimmune diseases are classified as risk patients. In case of being confirmed with COVID-19, most of their medications should be suspended and only maintain their treatments with hydroxychloroquine and IL-6 inhibitors in case of autoimmune arthritis, and glatiramer acetate in multiple sclerosis. These people must strictly follow the measures directed by the health authorities.


Assuntos
Artrite Reumatoide , Doenças Autoimunes , COVID-19 , Esclerose Múltipla
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